www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044320
Novel Mutations and Decreased Expression of the Epigenetic Regulator TET2 in Pulmonary Arterial Hypertension
Neue Mutationen und verringerte Expression des Epigenetik-Regulators TET2 bei PAH
Ausschnitt aus dem Abstract, übersetzt:
"Somatische Mutationen von Tet-Methylcytosin-Dioxygenase-2 (TET2), einem Schlüsselenzym der DNA-Demethylierung, treten bei kardiovaskulären Erkrankungen auf und sind mit klonaler Hämatopoese, Entzündungen und nachteiliger Gefäßveränderung verbunden. Die Rolle von TET2 bei PAH ist unbekannt.
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Die Expression des zirkulierenden TET2 korrelierte nicht mit dem Alter und war bei >86% der PAH-Patienten vermindert. Tet2-Knockout-Mäuse entwickelten spontan PAH, eine ungünstige pulmonale Gefäßveränderung und Entzündung mit erhöhten Zytokin-Spiegeln, einschließlich IL-1β. Die chronische Therapie mit einem Antikörper, der gegen die IL-1β-Blockade gerichtet ist, führte zu einer Rückbildung der PAH.
Schlussfolgerungen: PAH ist die erste menschliche Erkrankung, die mit potenziellen TET2-Keimbahnmutationen in Zusammenhang steht. Vererbte und erworbene Anomalien von TET2 treten in 0,39% der PAH-Fälle auf. Eine verminderte TET2-Expression ist allgegenwärtig und hat das Potenzial, ein PAH-Biomarker zu sein."
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Hämatopoese: Die Hämatopoese ist die Bildung der Zellen des Blutes aus blutzellbildenden Stammzellen und wird daher auch als Blutbildung bezeichnet. (Wikipedia)
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