journals.plos.org/plosone/article?id=10....journal.pone.0232216
Clinical heterogeneity of Pulmonary Arterial Hypertension associated with variants in
TBX4
Klinische Heterogenität der pulmonal-arteriellen Hypertonie in Verbindung mit Varianten bei TBX4
Zitat aus dem Abstact (übersetzt):
"Von 579 Erwachsenen und 45 Kindern fanden wir bei acht Patienten aus sieben Familien krankheitsverursachende assoziierte Varianten von TBX4. Alle erwachsenen Patienten wiesen eine mäßig-schwere Verminderung der Diffusionskapazität auf.
Wir beobachteten jedoch ein breites Spektrum klinischer Präsentationen, einschließslich des Verdachts auf eine pulmonal venöse Verschlusskrankheit, interstitielle Lungenerkrankungen, pulmonal-vaskuläre Anomalien und angeborene Herzerkrankungen.
Schlussfolgerungen
Genetische Tests sind heute für eine korrekte Diagnosestellung bei pulmonaler arterieller Hypertonie unerlässlich. Die TBX4-assoziierte pulmonal-arterielle Hypertonie weist eine ausgeprägte klinische Heterogenität auf. In dieser Hinsicht ist eine genetische Studie äußerst nützlich, um eine genaue Diagnose zu erhalten und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen".
