Genetics und Genomics der PAH - Umfangreiche Übersicht aus 1/2019 - Streichelzoo

www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6351337/
Titel: Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension

Bei mehr als 1000 IPAH- Patienten wurden folgende Mutationen gefunden: 

BMPR2: 15,3%
TBX4: 1,3%
ATP1 (ATPase 13A3): 1,1%
ACVRL1 (codiert ALK1): 0.9%
SOX17: 0,9%
AQP13A3 (Aquaporin1): 0,9%
GDF2 (codiert BMP9): 0.8%
ENG (codiert Endoglin) : 0,6%
SMAD9: (codiert SMAD8) 0,4%

EDIT: Ergänzungen aus anderen Veröffentlichungen:
TET2: 0,4% (siehe  pulmonale-hypertonie-selbsthilfe.de/inde...ion-von-tet2-bei-pah

Es wurden also bei 23,2% der IPAH Patienten genetische Ursachen identifiziert. Was nicht heißt, dass es nicht noch mehr gibt. 

Der Bericht gibt einen sehr guten Überblick über den aktuellen Stand. 
Wir hatten den Artikel schon mal, aber doppelt hält besser. 

RS

Das TBX4-Gen spielt nicht nur bei Kindern und Erwachsenen mit PAH - sondern auch in Patienten mit anderen Lungenerkrankungen eine Rolle. 

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32195678

Zitat des Fazits (übersetzt): 

"Der klinische Phänotyp einer TBX4-Variante hat sich in jüngster Zeit von Knochenerkrankungen auf verschiedene Arten von Lungenerkrankungen ausgeweitet. Jüngste Daten deuten darauf hin, dass Varianten von TBX4, einem Transkriptionsfaktor, der bekanntermaßen ein wichtiger Regulator der Embryonalentwicklung ist, sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen mit PAH und/oder entwicklungsbedingten parenchymalen Lungenerkrankungen nicht selten sind." 

TET2 als weiteres PAH Gen bei ca. 0,4% der IPAH identifiziert. 
pulmonale-hypertonie-selbsthilfe.de/inde...ion-von-tet2-bei-pah
RS