Globale PH Patientenbefragung PVRi, Kinder, bzw. Eltern

onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pul2...9cc2-e7c077b50300Die globale Patientenbefragung zur pulmonalen Hypertonie: Die unsichtbare Belastung durch pulmonale Hypertonie im Kindesalter verstehen  Sadia Quyam ,  Sarah Drumm ,  Shiv Mungala ,  Katherine Bunclark ,  Gerald Fischer ,  Eva Otter ,  Hakim Ghani ,  Wendy Gin-Sing ,  Luke Howard ,  Marcin Kurzyna ,  Pisana Ferrari  … Alle Autoren anzeigen Erstveröffentlichung: 2. März 2026  doi.org/10.1002/pul2.70269Digitaler Objektidentifikator (DOI)   Metriken anzeigen Abschnitte

PDF ZITIEREN Werkzeuge   Aktie  ABSTRAKTDie globale Patientenbefragung zur pulmonalen Hypertonie (PH GPS) ist die erste internationale Untersuchung der Erfahrungen von Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) und ihren Angehörigen. Mithilfe einer Online-Umfrage, die über PH-Vereinigungen in 32 Ländern verbreitet wurde, sammelten wir Antworten von 136 Angehörigen zu Diagnoseprozessen, Behandlungserfahrungen, Zugang zur Gesundheitsversorgung und Forschungsteilnahme. Die qualitative Analyse zeigte Herausforderungen aufgrund der „unsichtbaren“ Natur der PH auf. Angehörige berichteten, wie Schulen und Gemeinden die Einschränkungen ihrer Kinder aufgrund fehlender sichtbarer Symptome mitunter anzweifelten, was die Familien zusätzlich belastete. Die quantitativen Ergebnisse belegten eine hohe Belastung der Angehörigen: 40 % leisteten ständige Pflege und sahen sich gleichzeitig mit erheblichen beruflichen Konsequenzen konfrontiert, darunter die Aufgabe des Arbeitsplatzes, reduzierte Arbeitszeiten oder ein beruflicher Wechsel. Obwohl 78,8 % der Kinder spezialisierte Zentren aufsuchten, bestanden weiterhin erhebliche Hürden: 41,2 % erlebten Diagnoseverzögerungen von mehr als sechs Monaten, 34,8 % legten für Termine über zwei Stunden zurück und 27,7 % erhielten keine Kostenerstattung für die Gesundheitsversorgung. Die Behandlungserfahrungen zeigten, dass 37,7 % der Kinder Nebenwirkungen erlebten, jedoch nur ein Drittel die Veränderungen mit dem Behandlungsteam besprach. Dies spiegelt pragmatische Entscheidungen angesichts begrenzter Therapieoptionen wider. Die Studienteilnahme war gering (19,2 %), wobei Familien mit Studienerfahrung eine höhere Bereitschaft zur zukünftigen Teilnahme zeigten als Familien ohne Erfahrung (70,8 % vs. 49,5 %). Als Haupthindernisse wurden Wissenslücken (16,4 %), Sicherheitsbedenken (14,5 %) und altersbedingte Aspekte (10,9 %) genannt. Diese Unterschiede unterscheiden sich von der Versorgung erwachsener Patienten mit pulmonaler Hypertonie, bei der logistische Herausforderungen im Vordergrund stehen. Die Ergebnisse verdeutlichen, dass die pädiatrische Versorgung über die reine medizinische Behandlung hinausgehen und die Bedürfnisse der Familien berücksichtigen muss. Dazu gehören sozialarbeiterische Unterstützung bei der Beantragung von Sozialleistungen, flexible Versorgungsmodelle mit Telemedizin, proaktive Kommunikation über die Verträglichkeit der Behandlung und Forschungsprotokolle, die von Anfang an gemeinsam mit den Familien entwickelt werden. 1 EinleitungDie pulmonale Hypertonie (PH) umfasst ein Spektrum von Erkrankungen, die durch erhöhten Lungendruck gekennzeichnet sind und unbehandelt zu Rechtsherzinsuffizienz und vorzeitigem Tod führen. Bei Kindern stellt die PH aufgrund ihrer Entwicklungsphysiologie, ihres Wachstumsbedarfs und der zentralen Rolle der Bezugspersonen bei medizinischen Entscheidungen und der Zusammenarbeit mit den Behandlungsteams besondere Herausforderungen dar [  1  ]. Trotz therapeutischer Fortschritte ist die pädiatrische PH mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Aktuelle Kohortenstudien berichten von einer 5-Jahres-Überlebensrate von 74 % [  2  ] und einer 10-Jahres-Überlebensrate von 69 % [  3  ].Die Komplexität der pädiatrischen pulmonalen Hypertonie (PH) erfordert eine koordinierte, multidisziplinäre Versorgung in spezialisierten Zentren. Die Organisation und Zugänglichkeit dieser Dienste variiert jedoch weltweit erheblich. Während klinische Ergebnisse bei pädiatrischer PH umfassend untersucht wurden, ist das Verständnis der gelebten Erfahrung weiterhin begrenzt. Bisherige Studien haben überwiegend die gesundheitsbezogene Lebensqualität [  4  ][  5  ] untersucht oder sich auf einzelne Gesundheitssysteme konzentriert [  6  ][  7  ]. Dadurch bleiben Lücken in unserem Verständnis darüber, wie Familien die PH-Versorgung in unterschiedlichen internationalen Kontexten, Erstattungsstrukturen und kulturellen Umgebungen bewältigen.Die globale Patientenbefragung zur pulmonalen Hypertonie (PH GPS) ist die erste internationale systematische Untersuchung der Erfahrungen von Patienten und Angehörigen im gesamten Spektrum der pulmonalen Hypertonie [  8  ]. Wir präsentieren hier eine gezielte Analyse der pädiatrischen Kohorte und zeigen, wie die Erfahrungen von Patienten und ihren Familien mit pulmonaler Hypertonie weit über die medizinische Behandlung hinausgehen und sich auf Beruf, Ausbildung und das psychische Wohlbefinden ganzer Familien auswirken. Durch die Untersuchung von Diagnoseverläufen, Behandlungserfahrungen, Herausforderungen beim Zugang zur Gesundheitsversorgung und Hindernissen bei der Forschungsteilnahme identifizieren wir Möglichkeiten zur Neugestaltung von Versorgungs- und Forschungsansätzen, die die Perspektiven betroffener Familien sinnvoll einbeziehen.2 Methoden2.1 StudienentwicklungDiese pädiatrische Analyse stellt eine gezielte Untersuchung von Daten des PH GPS dar, das vom Arbeitspaket „Patientenbeteiligung und -ermächtigung“ der Initiative für innovative Arzneimittelentwicklung des Pulmonary Vascular Research Institute (PVRI) entwickelt wurde. Der Fragebogen entstand in Zusammenarbeit von medizinischem Fachpersonal, akademischen Forschern und Patientenvertretern und umfasst umfassende Bereiche, die sowohl für erwachsene Patienten als auch für deren Angehörige relevant sind, mit spezifischen Anpassungen für die pädiatrische Versorgung [  8  ].Die Inhalte der Umfrage wurden mithilfe eines iterativen, auf Konsensbildung basierenden, modifizierten Delphi-Verfahrens entwickelt [  9  ]. Diese Methodik identifizierte vier Prioritätsbereiche, die zentrale Aspekte der Erfahrung mit pulmonaler Hypertonie (PH) abdecken: Diagnoseprozess, Behandlungserfahrungen, Auswirkungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität und Studienteilnahme. Das Umfrageinstrument wurde hinsichtlich Zeitpunkt und Benutzerfreundlichkeit getestet, um methodische Strenge zu gewährleisten. Für die pädiatrische Population wurden zusätzliche Bereiche integriert, um die Auswirkungen auf Bildung, Spiel und Familiendynamik zu untersuchen.2.2 Struktur der UmfrageDie Online-Umfrage umfasste drei Hauptabschnitte:

• 1.Diagnose- und Behandlungserfahrungen
• 2.Zugang zur Gesundheitsversorgung und Teilnahme an Forschungsprojekten
• 3.Auswirkungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität

Das Instrument nutzte überwiegend Multiple-Choice- oder Ankreuzfeld-Antwortformate, um eine standardisierte Auswertung zu ermöglichen. Ergänzend wurden Freitextfelder eingesetzt, um differenzierte Patientenerfahrungen zu erfassen. Nach der ersten Entwicklung in englischer Sprache wurde der Fragebogen in 24 Sprachen übersetzt. Jede Version wurde von Eltern von Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) getestet, um Verständlichkeit, kulturelle Angemessenheit und konzeptionelle Äquivalenz in den verschiedenen Sprachen sicherzustellen. Formale interkulturelle Anpassungsverfahren wurden in dieser Phase der Fragebogenentwicklung nicht durchgeführt.2.3 DatenerhebungDie Umfrage wurde in zwei Phasen durchgeführt (Oktober 2023 und Februar 2024). Teilnahmeberechtigt waren Eltern oder Erziehungsberechtigte von Kindern mit pulmonaler Hypertonie. Die Verbreitung erfolgte hauptsächlich über die Netzwerke und Social-Media-Plattformen der Pulmonary Hypertension Associations. Eine eigens eingerichtete Webseite des PVRI bot Zugang zur Umfrage in mehreren Sprachen.2.4 AnalyseVon insgesamt 3770 Umfrageantworten identifizierten wir 136 vollständige pädiatrische Antworten für eine gezielte Analyse. Um die Datenqualität zu gewährleisten, wurden nur Antworten mit vollständigen Basisinformationen (Land, Geschlecht und Diagnose) in den endgültigen Datensatz aufgenommen. Neun unvollständige Antworten wurden von der Analyse ausgeschlossen.Da die Umfragefragen optional waren und die Antwortquoten variierten, verwenden wir für die Prozentangaben die Anzahl der Befragten, die die jeweilige Frage beantwortet haben, anstatt die Gesamtteilnehmerzahl zu berücksichtigen. Für die Analyse fehlender Daten verwendeten wir eine vollständige Fallanalyse ohne Imputation, um sicherzustellen, dass die Ergebnisse ausschließlich auf explizit angegebenen Daten basieren. Antworten, die Unsicherheit signalisierten (z. B. „weiß nicht“ oder „bin mir nicht sicher“), wurden von der Prozentberechnung ausgeschlossen; die Prozentangaben basieren ausschließlich auf den Antworten der Befragten.Die Freitextantworten wurden einer systematischen Inhaltsanalyse unterzogen und nach thematischen Schwerpunkten kategorisiert (z. B. Hindernisse für die Studienteilnahme, Belastung der pflegenden Angehörigen). Repräsentative Zitate wurden ausgewählt, um die wichtigsten Themen zu veranschaulichen und gleichzeitig die Anonymität der Teilnehmenden zu wahren. Dieser Ansatz verlieh den quantitativen Ergebnissen Kontext und berücksichtigte die inhärenten Einschränkungen der typischerweise kurzen Fragebogenantworten im Vergleich zu gezielten qualitativen Interviews.Die Antworten wurden nach den Einkommensklassifizierungen der Weltbank und geografischen Regionen kategorisiert. Die PH-Klassifizierung erfolgte gemäß den aktuellen internationalen pädiatrischen Leitlinien [  10  ].Die deskriptive Statistik fasste die Antworten zusammen. Kontinuierliche Variablen wurden gegebenenfalls als Mittelwert (Spannweite) oder Median (Interquartilsabstand) und kategoriale Variablen als Häufigkeiten und Prozentwerte dargestellt. Alle quantitativen Analysen wurden mit der Statistiksoftware Python durchgeführt.3 Ergebnisse3.1 KohortenmerkmaleVon insgesamt 3770 Studienteilnehmern identifizierten wir 136 Betreuungspersonen von Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) (Abbildung   1  ). Das Durchschnittsalter der Kinder betrug 9,3 Jahre (Spanne 1–15 Jahre), wobei Mädchen leicht überwogen (75/136, 55,1 %). PH-Gruppe 1 war am häufigsten (100/136, 73,5 %), gefolgt von Gruppe 2 (18/136, 13,2 %). Die übrigen Patienten gehörten zu Gruppe 3 (3/136, 2,2 %), Gruppe 4 (1/136, 0,7 %) oder Gruppe 5 (2/136, 1,5 %). Bei 12 Patienten (8,8 %) war die Klassifizierung unklar (Tabelle   1  ).

Abbildung 1 Im Abbildungsbetrachter öffnen Steckdose Flussdiagramm zur Identifizierung der Kohorte von Kindern mit pulmonaler Hypertonie ( n  = 136) aus allen Umfrageteilnehmern ( n  = 3770).Tabelle 1. Merkmale von Kindern mit pulmonaler Hypertonie gemäß Angaben der Betreuungspersonen ( n  = 136).MerkmalN (%) oder Mittelwert (Bereich)Demografie Alter (Jahre)9.3 (1–15)Sex Weiblich75 (55,1)Männlich61 (44,9)PH-Klassifizierung Gruppe 1 (PAK)100 (73,5)Gruppe 2 (LHD-PH)18 (13.2)Gruppe 3 (Lungenerkrankung-PH)3 (2.2)Gruppe 4 (CTEPH)1 (0,7)Gruppe 5 (multifaktoriell)2 (1,5)Unbekannt/Unsicher12 (8,

• Abkürzungen: CTEPH, chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie; LHD-PH, pulmonale Hypertonie aufgrund einer Linksherzerkrankung; PAH, pulmonale arterielle Hypertonie; PH, pulmonale Hypertonie.

 3.2 Geografische VerteilungDie Antworten kamen aus 32 Ländern auf sechs Kontinenten. Die meisten Teilnehmenden waren Argentinien ( n  = 15), die Ukraine ( n  = 13), Polen ( n  = 11), die USA ( n  = 11) und Mexiko ( n  = 10). Die meisten Antworten kamen aus Ländern mit hohem Einkommen (85/136, 62,5 %), gefolgt von Ländern mit höherem mittlerem Einkommen (38/136, 27,9 %) und Ländern mit niedrigerem mittlerem Einkommen (12/136, 8,8 %). Aus Ländern mit niedrigem Einkommen gingen keine Antworten ein. Regional betrachtet war die Beteiligung in Südamerika (32/136, 23,5 %), Westeuropa (27/136, 19,9 %) und Nordamerika (12/136, 8,8 %) am höchsten.3.3 Diagnostischer ProzessVor der Diagnose hatten nur 11 Betreuungspersonen (8,1 %) von PH gehört. Während 58,8 % der Kinder innerhalb von 6 Monaten nach Symptombeginn diagnostiziert wurden (25,9 % innerhalb eines Monats, 32,8 % zwischen einem und sechs Monaten), erlebten 41,2 % längere Verzögerungen bis zur Diagnose: 12,2 % warteten 6–12 Monate, 15,3 % warteten 1–2 Jahre, 10,7 % warteten 2–5 Jahre und 3,1 % warteten über 5 Jahre.Die diagnostischen Intervalle waren über alle PH-Klassifikationen hinweg ähnlich (Tabelle   2  ).Tabelle 2. Zeitspanne vom Auftreten der Symptome bis zur Diagnose nach Klassifikation der pulmonalen Hypertonie.Zeit bis zur DiagnoseAlle PatientenGruppe 1 PHNicht-Gruppe-1-PH  * n  = 136 (%)n  = 100 (%)n  = 36 (%)< 6 Monate77 (58,7)58 (58,0)19 (52,< 1 Monat34 (26,0)26 (26,0)8 (22.2)1–6 Monate43(32,8)32 (32,0)11 (30,6)≥ 6 Monate54 (41,3)42 (42,0)17 (47,2)6–12 Monate16 (12.2)12 (12.0)5 (13,9)1–2 Jahre20 (15.3)15 (15.0)4 (11.1)2–5 Jahre14 (10,7)9 (9,0)5 (13,9)> 5 Jahre4 (3.1)3 (3.0)1 (2.7)

• * Beinhaltet die Gruppen 2–5 und Patienten mit unklarer Diagnose.

 3.4 Zugang zur Gesundheitsversorgung und spezialisierte BetreuungDie meisten Kinder (93 von 118, 78,8 %) wurden in spezialisierten Zentren für pulmonale Hypertonie behandelt. Allerdings machten nur 23 Befragte (16,9 % der Gesamtgruppe) detaillierte Angaben zu ihrem Zugang zur Gesundheitsversorgung. Bei diesen wurden Termine üblicherweise alle 3–6 Monate (9 von 23, 39,1 %) oder alle 2–3 Monate (9 von 23, 39,1 %) vereinbart.Der Zugang zu spezialisierter Versorgung stellte für Familien eine erhebliche Reise- und finanzielle Belastung dar. Die mittlere Reiseentfernung betrug 60 km (IQR 275 km), wobei die Entfernungen stark variierten; eine Familie legte sogar 1.600 km zurück. Während 39,1 % der Familien eine Reisezeit von 30–60 Minuten angaben, benötigte über ein Drittel (8/23, 34,8 %) mehr als 2 Stunden, um die spezialisierten Zentren zu erreichen. Die finanzielle Belastung war hoch: 27,7 % der Befragten (23/83) erhielten keine Kostenerstattung für die Gesundheitsversorgung (Tabelle   3  ).Tabelle 3. Zugang zu spezialisierter pulmonaler Hypertoniebehandlung.MerkmalN (%)Spezialisierte Zentrumsbetreuung ( n  = 118)93 (78,Terminhäufigkeit ( n  = 23) Mehr als einmal monatlich1 (4.3)Monatlich2 (8,7)Alle 2–3 Monate9 (39.1)Alle 3–6 Monate9 (39.1)Alle 6–12 Monate1 (4.3)Weniger als jährlich1 (4.3)Reisezeit zum Fachzentrum ( n  =  23) < 30 min2 (8,7)30–60 Minuten9 (39.1)1–2 Stunden4 (17.4)2–3 Stunden2 (8,7)Mehr als 3 Stunden6 (26.1) 3.5 BehandlungDie meisten Kinder erhielten gezielte PH-Therapien, vorwiegend Endothelinrezeptorantagonisten (86,2 %) und Phosphodiesterase-5-Hemmer (66,2 %). Prostacyclin-Analoga wurden bei 24 von 130 Patienten (18,5 %) eingesetzt, wobei Kombinationstherapien häufig angewendet wurden (Tabelle   4  ). 45 von 130 Patienten (34,6 %) erhielten eine Sauerstofftherapie, während 11 von 130 Patienten (8,5 %) eine Antikoagulation erhielten.Tabelle 4. Medikamente gegen pulmonale Hypertonie ( n  = 130 ).MedikamentenklasseAnzahl der Patienten (%)  a Endothelin-Rezeptorantagonisten112 (86,2)Phosphodiesterase-5-Inhibitoren86 (66,2)Prostacyclin-Analoga24 (18,5) 

• ˗Eingeatmet

 8 (6.2) 

• ˗Intravenös

 3 (2.3) 

• ˗Subkutan

 13 (10)Selexipag9 (6,9)Sotatercept2 (1,5)

• a Die Daten stellen Patienten dar, die die jeweilige Medikamentenklasse erhalten; die Gesamtzahl übersteigt 100 % aufgrund der Kombinationstherapie.

 Medikamentenbedingte Nebenwirkungen betrafen 49 von 130 Patienten (37,7 %) in den vorangegangenen sechs Monaten, wobei Kopfschmerzen am häufigsten auftraten (47,8 % der Betroffenen). Von den Patienten mit Nebenwirkungen hatten 32,7 % (16/49) mit ihrem Behandlungsteam über eine mögliche Medikamentenumstellung gesprochen. Eine Pflegeperson merkte an: „ Obwohl es Nebenwirkungen gibt, sind diese nicht sehr stark.“ Eine andere erklärte: „ Man sagte uns, es gäbe keine andere Möglichkeit, die Nebenwirkungen zu behandeln, und man könne sie nicht unterdrücken . “Transplantationen waren selten. Ein Kind (0,8 %) hatte eine Lungen- oder Herztransplantation erhalten, zwei weitere (1,6 %) warteten auf eine Transplantation.3.6 Auswirkungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität und die Aktivitäten des täglichen LebensDie qualitative Analyse ergab körperliche Einschränkungen, die vor allem auf einer reduzierten Belastbarkeit beruhten und eine uneingeschränkte Teilnahme an altersgerechten Aktivitäten verhinderten. Die Auswirkungen reichten von minimalen Einschränkungen bei einigen Jugendlichen bis hin zu erheblichen Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen mit längeren Krankenhausaufenthalten.Die psychische Belastung war erheblich. Die Kinder erlebten Frustration, Isolation und negative Auswirkungen auf ihre psychische Gesundheit, die mit ihren körperlichen Einschränkungen und dem Wunsch nach Normalität zusammenhingen. Mehrere Betreuungspersonen berichteten von der Herausforderung, mit einer, wie sie es nannten, „unsichtbaren Krankheit“ umzugehen. Sie beschrieben Situationen, in denen Schulen und Gleichaltrige den Zustand ihres Kindes anzweifelten oder verharmlosten, obwohl keine sichtbaren Symptome vorlagen.Von den 20 Befragten, die Angaben zu ihrer Pflegetätigkeit machten, berichteten 8 (40 %) von einer kontinuierlichen Betreuung. Die übrigen Befragten schilderten einen erheblichen Zeitaufwand von 8 bis 12 Stunden täglich für die Medikamentenverabreichung, die Überwachung und die Wahrnehmung von Arztterminen.Von denjenigen, die arbeitsbezogene Informationen bereitstellten ( n  = 13), berichteten die meisten über erhebliche Auswirkungen:

• „Seit ich es erfahren habe, habe ich aufgehört zu arbeiten, um mich um sie zu kümmern.“
• „In den ersten drei Jahren haben beide Elternteile ihre Arbeit aufgegeben, danach arbeiteten sie in Teilzeit.“
• „Um sie im Auge zu behalten, habe ich einen Hybridjob angenommen.“

Zu den schulischen Herausforderungen zählten Entwicklungsverzögerungen und ein Rückstand gegenüber Gleichaltrigen. Der Bedarf an psychologischer Unterstützung wurde sowohl für Kinder als auch für Familien hervorgehoben, wobei mehrere Befragte insbesondere den Bedarf an professionellen psychologischen Diensten zur Bewältigung der emotionalen Belastung durch das Leben mit PH erwähnten.Eine Pflegeperson brachte diese komplexe Belastung treffend zum Ausdruck:

„Eltern eines kleinen Kindes mit PAH zu sein, ist psychisch enorm belastend. Es ist eine Sache, die gesamte Kommunikation und Information der Ärzte zu verarbeiten, eine andere, den mentalen Zustand des Kindes positiv zu halten, und eine ganz andere, die Zukunft der Familie zu planen; all das vermischt sich jedoch auf eine Weise, die manchmal kaum zu ertragen ist.“ 

3.7 Teilnahme an klinischen StudienDie Teilnahmequote an klinischen Studien war gering; nur 25 von 130 Kindern (19,2 %) nahmen teil. Von den 24 Teilnehmenden, die eine Bewertung ihrer Erfahrungen abgaben, berichteten 13 (54,2 %) von guten oder sehr guten Erfahrungen, 5 (20,8 %) von schlechten oder sehr schlechten Erfahrungen und 6 (25,0 %) äußerten keine eindeutige Meinung. Trotz der unterschiedlichen Erfahrungen zeigten sich 17 von 24 (70,8 %) bereit, an zukünftigen Studien teilzunehmen. Von den Familien ohne Studienerfahrung würden 51 von 101 (50,5 %) eine zukünftige Teilnahme nicht in Betracht ziehen.In den Freitextantworten ( n  = 55) wurden Hindernisse für die Studienteilnahme identifiziert. Am häufigsten wurde mangelndes Wissen genannt (9/55, 16,4 %), wobei Familien angaben, die Möglichkeiten der Studienteilnahme zuvor nicht mit den Behandlungsteams besprochen zu haben. An zweiter Stelle standen Sicherheitsbedenken (8/55, 14,5 %), insbesondere die Angst vor unbekannten Nebenwirkungen. Altersbedingte Gründe (6/55, 10,9 %) und die Zurückhaltung, eine stabile Behandlung zu ändern (5/55, 9,1 %), wurden ebenfalls genannt. Weitere Hindernisse waren religiöse Erwägungen, Ängste vor dem Eingriff und die Komplexität der Behandlung von Begleiterkrankungen.4. DiskussionDiese erste weltweite Umfrage zu Erfahrungen mit pulmonaler Hypertonie (PH) bei Kindern zeigt, wie Familien mit einer komplexen, seltenen Erkrankung umgehen, die über die klinische Behandlung hinaus viele Lebensbereiche beeinträchtigt. Unter 130 Betreuungspersonen aus 32 Ländern traten die Herausforderungen im Zusammenhang mit der „unsichtbaren“ Natur der PH deutlich hervor. Viele berichteten, wie Schulen und Gemeinden die Einschränkungen ihres Kindes mitunter anzweifelten oder herunterspielten, wenn keine sichtbaren Symptome auftraten. Diese Wissenslücken bestehen neben den allgemeinen Herausforderungen, denen sich Familien bei der Bewältigung einer seltenen Erkrankung mit geringem öffentlichen Bewusstsein gegenübersehen.Pflegende berichteten zudem von erheblichen Auswirkungen auf ihre berufliche Tätigkeit, darunter die vollständige Aufgabe des Berufslebens, die Reduzierung der Arbeitszeit oder ein Berufswechsel, um die kontinuierliche Pflege zu gewährleisten. Diese Auswirkungen auf die Erwerbstätigkeit spiegeln die Ergebnisse bei anderen komplexen pädiatrischen Erkrankungen wider, bei denen ein ähnlicher Anteil der Pflegenden Arbeitsplatzverlust und berufliche Unterbrechungen erleidet [  11  ]. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Versorgung von Kindern mit pulmonaler Hypertonie integrierte Unterstützungssysteme erfordert, die berücksichtigen, wie sich die Erkrankung neben der medizinischen Behandlung auf die Erwerbstätigkeit, die Finanzen, die Ausbildung und das psychische Wohlbefinden der Familie auswirkt.Die Merkmale unserer Kohorte spiegeln in wesentlichen Punkten die publizierten Register für pädiatrische pulmonale Hypertonie (PH) wider und offenbaren gleichzeitig wichtige Selektionseffekte. Der Frauenanteil war konstant (55 % vs. 51–59 % in britischen [  3  ], spanischen [  12  ] und internationalen Registern [  13  ]). Die PAH-Gruppe 1 machte jedoch 73,5 % unserer Kohorte aus (britisches Register: 48 %, spanisches Register: 61 %), während Gruppe 3 relativ unterrepräsentiert war (2,2 % vs. 18–32 % in anderen Kohorten).Dies spiegelt wahrscheinlich eine Selektionsverzerrung wider, die bei der Rekrutierung über PH-Vereinigungen inhärent ist. Familien mit einer oft milderen und potenziell reversiblen PH der Gruppe 3 engagieren sich seltener in PH-spezifischen Selbsthilfegruppen als Familien mit einer schweren, progressiven Erkrankung. Unsere Ergebnisse charakterisieren daher am besten symptomatische, mittelschwere bis schwere pädiatrische PH, die eine spezialisierte Behandlung erfordert. Die Behandlungsmuster entsprachen Registerdaten, wobei 82–83 % der Patienten in britischen und spanischen Kohorten eine zielgerichtete Therapie erhielten. Dies deutet darauf hin, dass unsere Kohorte die aktuelle Behandlungssituation der Erkrankung repräsentiert.Obwohl die meisten Kinder spezialisierte Zentren aufsuchten, war diese Versorgung mit erheblichen Kosten verbunden, darunter lange Anfahrtswege, finanzielle Belastungen und Beeinträchtigungen der schulischen Laufbahn. Diese Zugangsbarrieren, kombiniert mit Verzögerungen bei der Diagnosestellung, deuten darauf hin, dass die Probleme bereits früh im Behandlungsverlauf beginnen. Anstatt sich ausschließlich auf die Verkürzung der Zeit bis zur Diagnose durch Fortbildungen für Ärzte zu konzentrieren, weisen unsere Ergebnisse auf die Notwendigkeit einer umfassenden Unterstützung hin, die die vielfältigen Folgen der Diagnose abfedert.Die Behandlungserfahrungen verdeutlichen die täglichen Herausforderungen, mit denen Familien konfrontiert sind. Trotz erheblicher Nebenwirkungen der Medikamente sprachen nur wenige Familien mit dem Behandlungsteam über mögliche Änderungen. Dies spiegelt wahrscheinlich die begrenzten Therapiemöglichkeiten bei pulmonaler Hypertonie im Kindesalter wider. Familien nehmen die Nebenwirkungen in Kauf, da es kaum Alternativen gibt. Dennoch legen diese Daten nahe, dass Ärzte proaktiv nach der Verträglichkeit fragen sollten. Solange die Therapieoptionen begrenzt sind, könnte eine systematische Beurteilung der Verträglichkeit Situationen aufdecken, in denen die Belastung den Nutzen überwiegt. Dies würde Dosisanpassungen, Änderungen des Einnahmezeitpunkts oder unterstützende Therapien ermöglichen, um die gesundheitsbezogene Lebensqualität im Rahmen der bestehenden Therapiebeschränkungen zu verbessern.Die psychische und sozioökonomische Belastung trat in den qualitativen Antworten deutlich zutage. Kinder kämpfen um ein normales Leben, während sie gleichzeitig mit körperlichen Einschränkungen zurechtkommen müssen, die sie von Aktivitäten mit Gleichaltrigen ausschließen. Betreuungspersonen jonglieren mit Medikamentenplänen, häufigen Arztterminen und ständiger Überwachung und versuchen gleichzeitig, ihrer Arbeit nachzugehen und Geschwister zu unterstützen. Die emotionale Belastung brachte eine Mutter treffend zum Ausdruck: „Eltern eines kleinen Kindes mit PAH zu sein, ist psychisch enorm belastend.“ Diese umfassende Belastung erfordert die Erkenntnis, dass die pädiatrische pulmonale Hypertonie nicht nur das betroffene Kind, sondern das gesamte Familiensystem betrifft.Die Teilnahme an Forschungsprojekten stellt bei Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) besondere Herausforderungen dar. Die Beteiligung ist relativ gering, da die Hindernisse sich deutlich von denen bei Erwachsenen unterscheiden [  8  ]. Familien mit Studienerfahrung zeigten eine höhere Bereitschaft zur zukünftigen Teilnahme als Familien ohne Erfahrung (17/24 (70,8 %) vs. 52/101 (51,5 %)). Dies deutet darauf hin, dass die Vertrautheit mit dem Forschungsprozess die Zurückhaltung gegenüber der Teilnahme verringern kann. Anders als bei Erwachsenen, wo logistische Hürden im Vordergrund stehen, nennen Betreuungspersonen von Kindern mit PH vor allem Wissenslücken und Sicherheitsbedenken. Einige Familien, die Wissenslücken als Hindernis angaben, berichteten, dass Studienmöglichkeiten zuvor nicht besprochen wurden. Dies legt nahe, dass eine systematischere Informationsvermittlung zu klinischen Studien die Beteiligung verbessern könnte. Protokolle, die von Anfang an gemeinsam mit den Familien entwickelt werden, anstatt von Studien mit Erwachsenen adaptiert zu werden, könnten pädiatriespezifische Bedenken hinsichtlich Sicherheit und Altersangemessenheit besser berücksichtigen.Innovationen in der Leistungserbringung könnten viele der identifizierten Herausforderungen bewältigen. Telemedizin und Satellitenkliniken könnten den Reiseaufwand verringern und gleichzeitig die fachliche Betreuung gewährleisten. Sozialarbeiter, die in die Teams der öffentlichen Gesundheitsdienste integriert sind, könnten bei der Erstellung von Arbeitsdokumenten, der Beantragung von Sozialleistungen und der Unterstützung in Schulen helfen. Das Konzept der „unsichtbaren Behinderung“ könnte in umfassendere Bildungsinitiativen einfließen und Schulen und Gemeinden dabei helfen zu verstehen, dass Erkrankungen erhebliche Einschränkungen verursachen können, ohne dass diese äußerlich sichtbar sind. Strukturierte Instrumente zur Beurteilung der Verträglichkeit von Behandlungen könnten Gespräche über Medikamentenanpassungen im Rahmen der therapeutischen Vorgaben anregen.Auf Grundlage dieser Ergebnisse identifizieren wir zentrale Prioritäten zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) und ihren Familien (Abbildung   2  ). Diese Empfehlungen stimmen mit dem Handlungsaufruf der Leitlinien für die Behandlung von PH bei Erwachsenen [  14  ] überein und heben gleichzeitig die pädiatrischen spezifischen Bedürfnisse in Bezug auf Bildungsförderung, entwicklungsbezogene Aspekte und familienzentrierte Betreuung hervor.

Abbildung 2 Im Abbildungsbetrachter öffnen Steckdose Pädiatrischer PH GPS-Aufruf zum Handeln.Der Vergleich unserer pädiatrischen Ergebnisse mit den PH-GPS-Daten für Erwachsene [  8  ] zeigt wichtige Unterschiede. Während der Zugang zu spezialisierter Versorgung bei Erwachsenen und Kindern ähnlich ist, unterscheiden sich die Hürden für die Studienteilnahme erheblich. Erwachsene nennen logistische Probleme als Hauptproblem, während sich die Betreuungspersonen von Kindern auf Wissenslücken und Sicherheitsaspekte konzentrieren. Auch die Prioritäten im Gesundheitswesen weichen voneinander ab: Erwachsene priorisieren den Zugang zu Behandlungen und die Symptomkontrolle, während die pädiatrische Versorgung umfassende Unterstützung in den Bereichen Bildung, Entwicklung und psychisches Wohlbefinden der Familie erfordert. Diese weltweit übereinstimmenden Muster verdeutlichen, dass eine effektive pädiatrische PH-Versorgung das gesamte Spektrum der Auswirkungen auf die Familie berücksichtigen und angehen muss. Dies offenbart universelle Herausforderungen, die über Gesundheitssysteme und kulturelle Kontexte hinausgehen.4.1 EinschränkungenUnsere Studie weist mehrere Einschränkungen auf. Die geringe Stichprobengröße ( n  = 136) schränkt die Generalisierbarkeit ein. Die Online-Methode führte zu einer Selektionsverzerrung zugunsten von Familien mit Internetzugang und höherer Gesundheitskompetenz. Die Verteilung über PH-Verbände selektierte Familien, die bereits in Unterstützungsnetzwerke eingebunden waren, und erfasste wahrscheinlich isolierte oder neu diagnostizierte Familien nicht. Dieser Ansatz überrepräsentiert symptomatische Familien, die spezialisierte Versorgung in Anspruch nehmen. Die berichtete Zugangsrate zu spezialisierter Versorgung (78,8 %) überschätzt wahrscheinlich den globalen Zugang. Das Fehlen von Antworten aus Ländern mit niedrigem Einkommen schränkt die globale Repräsentativität ein. Der hohe Anteil an Studienabbrüchen bei Fragen zum Zugang zur Gesundheitsversorgung (23 von 136 Befragten, 17 %) spiegelt wahrscheinlich die Ermüdung durch die Umfrage wider, da diese Fragen erst später im Fragebogen gestellt wurden. Einigen Betreuungspersonen fehlten möglicherweise detaillierte Kenntnisse über die Organisation von Arztterminen, insbesondere bei geteilter Pflegeverantwortung.Das Querschnittdesign erlaubt keine Beurteilung, wie sich die Krankheitslast im Verlauf der Erkrankung entwickelt.4.2 Zukünftige AusrichtungDie Erfahrung mit einer „unsichtbaren Krankheit“ erfordert eine eingehendere Erforschung durch gezielte qualitative Studien. Das Verständnis dafür, wie Familien mit Situationen umgehen, in denen der Schweregrad der Erkrankung in Frage gestellt wird, könnte gezielte Interventionen für Schulen, Arbeitsplätze und Gemeinden ermöglichen.Zukünftige Iterationen sollten gezielte Strategien zur Schließung identifizierter Lücken einsetzen. In Ländern mit hohem und mittlerem Einkommen könnte die Zusammenarbeit mit pädiatrischen kardiologischen Fachgesellschaften sowie mit neonatalen und pneumologischen Patientengruppen ein breiteres Patientenspektrum erfassen. Für Länder mit niedrigem Einkommen stellen fokussierte qualitative Forschungspartnerschaften mit etablierten Kliniken eine ergänzende Methode zu Online-Umfragen dar. Telefonische Angebote und erweiterte Übersetzungen können die Zugänglichkeit in unterrepräsentierten Regionen verbessern.Die Entwicklung kinderspezifischer, patientenberichteter Ergebnisparameter könnte die Überwachung und Behandlung der Belastung durch pulmonale Hypertonie im Kindesalter verbessern. Während Instrumente für Erwachsene wie emPHasis-10 [  15  ], CAMPHOR [  16  ] und PAH-SYMPACT [  17  ] die Krankheitsauswirkungen erfassen, müssen pädiatrische Instrumente spezifische Bereiche berücksichtigen: Beeinträchtigungen der schulischen Laufbahn, Auswirkungen auf die Entwicklung, Beziehungen zu Gleichaltrigen und die Berufstätigkeit der Betreuungspersonen. Der regelmäßige Einsatz validierter Instrumente würde eine systematische Überwachung ermöglichen. Eine verbesserte Kommunikation über Studienmöglichkeiten, kombiniert mit von Anfang an auf die Bedürfnisse von Kindern zugeschnittenen Studienprotokollen, könnte die identifizierten Teilnahmebarrieren abbauen. Die longitudinale Anwendung solcher Messinstrumente könnte evaluieren, ob Innovationen in der Versorgung die umfassende Belastung von Kindern mit pulmonaler Hypertonie und ihren Familien tatsächlich reduzieren.5. SchlussfolgerungDiese erste weltweite Untersuchung der Erfahrungen von Kindern mit pulmonaler Hypertonie (PH) zeigt, wie Familien mit einer komplexen, seltenen Erkrankung umgehen, deren Auswirkungen weit über die medizinische Behandlung hinausgehen. Die „unsichtbare“ Natur der PH stellt Familien vor besondere Herausforderungen: Sie kämpfen um die Anerkennung der Einschränkungen ihres Kindes, während sie gleichzeitig ihre Karriere aufgeben und intensive Pflege leisten. Trotz Zugang zu spezialisierter Versorgung stoßen Familien auf erhebliche Hürden wie Verzögerungen bei der Diagnosestellung und die Belastung durch lange Anfahrtswege. Gleichzeitig schränkt die geringe Beteiligung an Studien den Zugang zu fortschrittlichen Therapieoptionen ein. Unsere Ergebnisse aus 32 Ländern liefern evidenzbasierte Leitlinien für umfassende Versorgungsmodelle, die nicht nur die klinischen Bedürfnisse, sondern das gesamte Spektrum der Auswirkungen auf Kinder und Familien mit PH weltweit berücksichtigen.AutorenbeiträgeKonzept und Design: MB, KB, SD, GF, HG, WG-S., LH, MK, LM, SM (Mungala), JN, JP-Z., MS, MT, SM (Moledina). Datenerhebung, -analyse und -interpretation: Alle Autoren. Manuskriptentwurf: SQ, SM, MB. Kritische Durchsicht des Manuskripts: Alle Autoren. Betreuung: SM, MB, JP-Z.DanksagungenWir danken dem Pulmonary Vascular Research Institute (PVRI) für die Koordination dieser weltweiten Umfrageinitiative. Unser Dank gilt allen teilnehmenden Vereinigungen für pulmonale Hypertonie für ihre wertvolle Unterstützung bei der Verteilung und Übersetzung der Umfrage. Ganz besonders danken wir den 136 pflegenden Angehörigen, die sich trotz ihrer anspruchsvollen Pflegeaufgaben die Zeit genommen haben, ihre Erfahrungen mit uns zu teilen.

FinanzierungDie Autoren haben für diese Arbeit keine spezifische Förderung erhalten.EthikerklärungDie Studie wurde in Übereinstimmung mit der Deklaration von Helsinki (1964 und späteren Änderungen) und den geltenden Datenschutzgesetzen durchgeführt. Es wurden keine personenbezogenen Daten erhoben, und alle Daten wurden gemäß den Anforderungen der DSGVO sicher gespeichert.InteressenkonflikteDie Autoren erklären, dass keine Interessenkonflikte bestehen.