23.6.19: HEUTE IST WELTTAG....
...und was es mit PAH zu tun hat.
HHT steht für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien und ist auch als Oslersche Krankheit oder Morbus Rendu-Osler-Weber bekannt.
Und in welchem Verhältnis steht das zu PAH?
Wussten Sie, dass etwa 12% der mit IPAH diagnostizierten Kinder eine Genmutation eines HHT-Gens haben? (z.B. ACVRL1, ENG oder SMAD4, GFD2)
Aber nur etwa 1,5% der Erwachsenen haben eine IPAH-Diagnose.
(Nick Morrell et. al. 2018)
Im Vergleich zu einer weltweiten Prävalenz (Vorkommen) von ca.1: 5000-8000 also 0,05-0,08%.
Auf der anderen Seite hatten etwa 15% (12-25% je nach Quelle) der HHT-Patienten haben PH, nur hoher Durchfluss PH oder Linksherzinsuffizienz PH, auch portopulmonale PAH von Leber-Shunts. Aber auch etwa 0,4% IPAH und 0,4% CETPH, so ein französischer Forschungsbericht von 2017.
Symptome sind Nasenbluten, Teleangiektasien, familiäre Anhäufung, Organbeteiligung. Allerdings sind nicht immer alle Symptome ausgeprägt und die Anzahl der undiagnostizierten Fälle beträgt bei HHT ca. 90%.
Mehr zu HHT
auf Deutsch:
morbus-osler.de
auf Englisch:
cureHHT.org
auf Spanisch:
www.asociacionhht.org/
auf Französisch:
amro-hht-france.org/
auf Italienisch:
www.hhtonlus.org/
HHT Europe:
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Die derzeit weltweit einzige PAH+HHT Überlappungssyndrom - Patientengemeinschaft auf Facebook:
www.facebook.com/groups/2008409749443256/
Ralf Schmiedel
www.pulmonale-hypertonie-selbsthilfe.de
www.facebook.com/groups/1816985131909034/
Quellen:
