Meilensteine trotz erblicher PAH

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Dies ist die Geschichte von Kyleen Gonzales: Bei unserer verstorbenen Tochter Kaylyn Gonzales wurde im Alter von 17 Jahren  pulmonale arterielle Hypertonie  (PAH) diagnostiziert. Sie hatte mit dem Fußball und dann mit dem Tanzen aufgehört und klagte über Brustschmerzen und Schweregefühl in der Brust.  Schließlich wurde bei ihr eine durch das BMPR2-Gen verursachte  PAH diagnostiziert , was zu weiteren Tests bei Familienmitgliedern führte. Dabei zeigte sich, dass mein Mann Brian und meine beiden Söhne ebenfalls Träger der Mutation sind. In der Hoffnung, dass niemand sonst an der Krankheit erkranken würde, konzentrierten wir uns auf Kaylyn und versuchten, die Zeit, die wir hatten, zu nutzen. Leider verlor sie ihren Kampf gegen PAH im Alter von 22 Jahren, fünf kurze Jahre nach ihrer  Diagnose  . Wir konzentrieren uns nicht auf die Traurigkeit oder darauf, wie sehr sich ihr Verlust auf unser Leben ausgewirkt hat. Wir konzentrieren uns vielmehr darauf, die Erinnerung an sie lebendig zu halten, und wir fühlen uns gesegnet, so viele wundervolle Erinnerungen mit unserer lieben Tochter zu haben. Kyleen und Bryan Gonzales mit ihrer Tochter Kaylyn im Jahr 2018. Mein Mann erlitt zwei Jahre nach der Diagnose unserer Tochter einen Schlaganfall. Nachdem sie das Loch in seinem Herzen repariert hatten, das den Schlaganfall verursacht hatte, wurde bei ihm fast sofort PAH diagnostiziert. Dieses Loch fungierte als Druckentlastungsventil und verbarg die Krankheit.Keiner unserer Söhne mit dem Gen hat bisher irgendwelche Anzeichen. Aber wir halten jedes Jahr den Atem an, wenn sie zu Tests gehen. Ich muss mich regelmäßig daran erinnern, zu atmen. Bryan hat nach der Schlaganfall- und PAH-Diagnose einen anderen   Lebensstil  . Wir gingen von Klettern, Wandern und Canyoning zu entspannteren Spaziergängen und Camping über. Sogar das Campen hat sich verändert: Wir sind von einem Zelt auf einen Wohnwagen umgestiegen, hauptsächlich wegen des Sauerstoffs. Wir gehen immer noch nach draußen, um  Sport  zu treiben , aber jetzt nehmen wir Ski-Straßenbahnen und fahren mit Vierrädern. Manchmal, wenn mein Mann besonders ehrgeizig ist, versuchen wir, uns schnell abzuseilen – das nimmt dem, was wir nicht können, auf jeden Fall den Schmerz. Kyleen Gonzales hält ihren Enkel und ihre Enkelin.Es war kein einfacher Übergang. Während mein Mann jetzt die volle Uptravi-Dosis erhält, die seine Fähigkeit, die Dinge zu tun, die er möchte, erheblich verbessert hat, kämpft er immer noch mit der Frustration über seine Einschränkungen. Meine Aufgabe ist es, ihn daran zu erinnern, was er noch tun kann. Ich fand, dass die beste Linderung, die ich verschaffen konnte, regelmäßige Massagen waren, also nahm ich an einem Minikurs teil, um meine Technik zu verbessern. Ich denke, es ist immer noch das Hilfreichste, was ich für ihn tun kann.Unser Leben hat sich dramatisch verändert, aber wir werden als Familie immer stärker, was das Wichtigste in unserem Leben ist. Wir sind jetzt Großeltern! Mein Mann war sich nicht sicher, ob er diesen Lebensabschnitt jemals erleben würde. Wir haben eine Enkelin und einen Enkel, die die Lieben unseres Lebens sind! Wir dürfen diese Etappe einfach nicht verpassen.Anlässlich des Monats zur Aufklärung über pulmonale Hypertonie im November bietet die PHCommunity Spotlight-Kampagne eine Reihe von Geschichten, die die realen Erfahrungen von Menschen mit PH hervorheben und in ihren eigenen Worten verfasst sind. Folgen Sie uns auf   Facebook   und   Instagram   für weitere Geschichten wie diese, indem Sie den Hashtag #PHSpotlight verwenden, oder lesen Sie die vollständige   Serie  .