PILGRIM, koreanische Studie zu BMPR-2 Genmutation

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Professor des Gil-Krankenhauses setzt Merkmale des Gens für Lungenhochdruck frei

    기자명 Kim Ji-u Veröffentlicht 2020.12.01 17:51

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Patienten mit pulmonaler Hypertonie (PH), die von einer BMPR-2-Genmutation begleitet wird, neigen dazu, schwerwiegendere und schnell fortschreitende Symptome zu erfahren und Behandlungen in einem früheren Alter zu erhalten, sagte ein lokaler Forscher am Dienstag.

PH ist eine tödliche Krankheit, bei der sich die Blutzirkulation aufgrund eines erhöhten Blutdrucks in der Lungenarterie, die das Blut vom Herzen zu den Lungen transportiert, verschlechtert. PH-Patienten sterben schließlich an Rechtsherzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod.
Professor Jung Wook-jin von der Abteilung für Kardiologie am Gil-Krankenhaus der Gachon-Universität und sein Team haben herausgefunden, dass Patienten mit pulmonaler Hypertonie (PH), bei denen eine BMPR-2-Genmutation vorliegt, in einem früheren Alter schwerwiegendere Symptome aufweisen. (Gil-Krankenhaus)
Professor Jung Wook-jin von der Abteilung für Kardiologie am Gil-Krankenhaus der Gachon-Universität und sein Team haben herausgefunden, dass Patienten mit pulmonaler Hypertonie (PH), bei denen eine BMPR-2-Genmutation vorliegt, in einem früheren Alter schwerwiegendere Symptome aufweisen. (Gil-Krankenhaus)

Professor Jung Wook-jin von der Abteilung für Kardiologie des Gil-Krankenhauses der Gachon-Universität beobachtete ein Jahrzehnt lang 73 Patienten und sechs Familien (33 Personen) in 11 Krankenhäusern im ganzen Land.

Durch Beobachtung der genetischen und klinischen Muster von BMPR-2 fand Professor Jung heraus, dass 22 Prozent der Patienten mit idiopathischer HP in Korea Mutationen in den BMPR-2-Genen aufweisen.

Mit dieser Mutation beschleunigt sich das Alter, in dem die Behandlung beginnt, von den 40er auf die 20er Jahre. Der durchschnittliche Druck in den Lungenarterien ist ebenfalls hoch.

Da Familienmitglieder eher Gene entwickeln, sei ein häufiges Echokardiographie-Screening erforderlich, sagte er.

"Wir haben das PILGRIM-Projekt abgeschlossen und dank der Zusammenarbeit von Patienten und Forschern des Teams den ersten Schritt zu einer massgeschneiderten Präzisionsbehandlung für koreanische Patienten gemacht", sagte Professor Jung. "Wir hoffen, dass die langfristig gesammelten Daten neue Wendepunkte für koreanische PH-Patienten liefern und letztendlich spezielle Ziele für Koreaner und asiatische Patienten finden werden", fügte er hinzu.   

Das Projekt "The Effect of BMPR2 Gene Mutations on Hemodynamic Response by Iloprost Inhalation in Pulmonary Arterial Hypertension (PILGRIM)" ist nach Angaben des Krankenhauses die erste Genstudie, die Merkmale von Patienten mit pulmonaler Hypertonie in Korea untersucht.

 

Die Studie wurde in der September-Ausgabe von PLOS One veröffentlicht.


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