www.jacc.org/doi/10.1016/j.jacbts.2020.08.010
Titel: SCUBE1 Controls BMPR2-Relevant Pulmonary Endothelial Function: Implications for Diagnostic Marker Development in Pulmonary Arterial Hypertension
Deutsch: SCUBE1 kontrolliert BMPR2-relevante pulmonale Endothelfunktion: Implikationen für die Entwicklung diagnostischer Marker bei PAH
Zusammenfassung (übersetzt):
Zitat: "Unter Verwendung öffentlich zugänglicher Ribonukleinsäure-Sequenzierungsdaten identifizierten wir SCUBE1 als ein BMPR2-verwandtes Gen, das zwischen induzierten pluripotenten Stammzell-Endothelzellen, die von Patienten mit pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) mit pathogenen BMPR2-Mutationen stammen, und Kontrollpatienten ohne Mutationen differenziell exprimiert wird. Die Expression des endothelialen SCUBE1 wurde durch bekannte Auslöser der PAH vermindert, und seine Herunterregulierung rekapitulierte bekannte BMPR2-assoziierte endotheliale Pathophänotypen in vitro. In der Zwischenzeit wurden die SCUBE1-Konzentrationen im Plasma von PAH-Nagermodellen und PAH-Patienten reduziert, während die Plasmakonzentrationen eng mit hämodynamischen Markern für den Schweregrad der Erkrankung korrelierten.
Zusammengenommen implizieren diese Daten SCUBE1 als einen neuartigen Beitrag zur PAH-Pathogenese mit potenziellen therapeutischen, diagnostischen und prognostischen Anwendungen."
Wenn auch zunächst als möglicher Biomarker betitelt, besteht natürlich immer auch die Hoffnung, dass sich darauf ein neuer Therapieansatz ergibt.
Ein erster nächster Schritt wäre aber sicher die Überprüfung als Biomarker im Menschen, denke ich.
Wieder eine Portion Hoffnung auf bessere Zeiten...
..und ein tolles Beispiel für das Potenital moderner Molekulargenetik und RNA Sequenzierung..
RS
