Ein Gruppenmitlgied unserer PH-Selbsthilfe mit Herz und IQ gründete eine Gruppe bei Facebook speziell für TBX 4 , Smal Patella Syndrom, Scott-Taor-Syndrom
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www.facebook.com/groups/386722792309514
en.wikipedia.org/wiki/TBX4
aus Wiki, Übersetzung
"Es wurde berichtet, dass die Duplikation der 17q23.1-q23.2-Region, die das
Tbx4-Gen enthält, zu einem angeborenen Klumpfuß führt.[8][9] Die
Tbx4-Duplikation innerhalb dieser Region wurde als das Gen bestimmt, das
zu diesem Phänotyp führt.[9]
TBX4-Genmutationen führen zu einer autosomal-dominanten Erkrankung, dem so genannten
Klein-Patella-Syndrom, auch bekannt als Scott-Taor-Syndrom, das durch
eine Patellalaplasie und Anomalien des Beckens und der Füße
gekennzeichnet ist[10].
Mutationen im TBX4-Gen, die das Syndrom der kleinen Kniescheibe (Small Patella)
verursachen, sind auch mit der im Kindesalter einsetzenden
pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH) assoziiert[11] Eine Deletion von
17q23.2 (die das TBX4-Gen einschließt) oder eine Punktmutation im
TBX4-Gen wird bei 30% der Patienten mit im Kindesalter einsetzender PAH
berichtet, während TBX4-Genmutationen bei PAH-Patienten im
Erwachsenenalter mit einer niedrigen Häufigkeit assoziiert sind (2%).
"
