www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.00816/full
Identification and Validation of Key Genes Associated With Systemic Sclerosis-Related Pulmonary Hypertension
Identifizierung und Validierung von Schlüsselgenen im Zusammenhang mit systemischer sklerosebedingter pulmonaler Hypertonie
Zitat des Abstracts, übersetzt:
"Systemische Sklerose in Verbindung mit pulmonaler arterieller Hypertonie (SSc-PAH) ist nach wie vor eine Hauptursache für SSc-bedingte Todesfälle. Eine frühe Diagnose und sofortige Behandlung sind entscheidend, um die Mortalität von Patienten mit SSc-PAH zu reduzieren. Um die Kandidaten-Biomarker und potenzielle therapeutische Ziele für SSc-PAH zu untersuchen, analysierten wir den Datensatz (GSE33463 und GSE19617) zur Bestätigung von Schlüsselgenen in peripheren mononukleären Blutzellen von SSc-PAH-Patienten. Insgesamt 105 SSc-Patienten aus Genexpressions-Omnibus (GEO) wurden als Entdeckungskohorte (n = 69) und Duplikationskohorte (n = 36) für das Screening von Hub-Genen mittels gewichteter Gen-Koexpressionsnetzwerkanalyse (WGCNA) eingeschlossen. Darüber hinaus wurde eine unabhängige Validierungskohorte (n = 40), einschließlich gesunder Kontrollen, SSc- und SSc-PAH-Patienten, zur weiteren Validierung durch quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion verwendet. Die Ergebnisse zeigten, dass vier Schlüsselgene,
darunter IFIT2, IFIT3, RSAD2 und PARP14, als potenzielle Biomarker in der SSc-PAH dienen können. Sie könnten auch unabhängige Risikofaktoren für SSc-PAH sein.
Zusammenfassend ist zu erwarten, dass die vier Schlüsselgene in Zukunft zu potenziellen therapeutischen Zielen und frühen Biomarkern für eine genaue Therapie und Diagnose der SSc-PAH werden, was ebenfalls vielversprechende Erkenntnisse über die Pathogenese der SSc-PAH auf molekularer Ebene liefert."
