Start der Website der Gene Curation Coalition
Die Gene Curation Coalition (Gen Curation Coalition, Gen-Kuration-Koalition, GenCC) ist eine globale Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Genebene. Gegenwärtig stellen eine Reihe verschiedener Akteure Informationen über die Gültigkeit von Gen-Krankheits-Beziehungen zur Verfügung, darunter auch Orphanet.
In einem Bereich, in dem sich das Wissen ständig weiterentwickelt, ist der Bedarf an harmonisierten Standards und Terminologien zur Definition der Evidenzbasis für die Rolle eines Gens bei Krankheiten groß. Um diesem Bedarf gerecht zu werden, wurde das GenCC gegründet, das eine Gruppe von 12 Interessenvertretern zusammenführt, die sich mit der Bewertung der Validität von Gen-Krankheit-Beziehungen befassen. Ziel des GenCC ist es, die Überschneidungen zwischen den Genkurationsbemühungen zu ermitteln, die verschiedenen Kurationsbemühungen und die Endbenutzer dieser Produkte zu verstehen und eine konsistente Terminologie für die Bewertung der Validität sowie der Vererbung, des allelischen Bedarfs und des Krankheitsmechanismus zu entwickeln. Das GenCC hat sich auch zur Zusammenarbeit bei Genkurationsprojekten verpflichtet.
Bisher hat die Gruppe an der Harmonisierung von Begriffen gearbeitet, die die Validität von Genen und Krankheiten beschreiben, und zwar mit Hilfe einer Umfrage nach der Delphi-Methode zur Befragung der GenCC-Mitglieder und der breiteren Genetik-Gemeinschaft. Die Mitglieder des GenCC sollen diese Begriffe bei der Kuratierung von Daten verwenden oder ihnen zugeordnet werden. Demnächst wird der GenCC die Ergebnisse der Kuration zur Validität von Gen-Krankheitsdaten aus den Ressourcen der Mitglieder auf der Website veröffentlichen.
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