PHA USA: NIH geförderte Forschung findet 2 neue mit PAH assoziierte Gene

phassociation.org/two-new-genes-associat...nih-funded-research/
Titel: Two New Genes Associated With PAH Identified Through NIH-Funded Research

Hier ein Ausschnitt aus dem Artikel aus Übersetzung: 

Zitat (übersetzt): 

" [..] Im November berichteten Wissenschaftler der PAH-Biobank über ihre genetische Studie, in der mehr als 2.500 Personen mit PAH und mehr als 50 Personen, die mit einer PAH-Person verwandt und nicht mit PAH diagnostiziert sind, untersucht wurden. In ihrer Analyse identifizierten sie zwei neue potenzielle Gene, die mit PAH in Verbindung stehen. Das erste, KLK1, ist ein Gen, das als Blaupause" für ein Protein dient, das unser Körper als Gewebe-Kallikrein herstellt. Gewebe-Kallikrein wurde bei systemischem Blutdruck und Blutgefäßerkrankungen identifiziert und untersucht, aber nie bei PH. Die Wissenschaftler entdeckten außerdem Mutationen in einem Gen namens GGCX. Dieses Gen ist der Bauplan für ein Protein, das unser Körper herstellt, die so genannte Gamma-Glutamyl-Carboxylase. Dieses Protein wurde bisher bei Problemen mit der Blutgerinnung und Gefäßverkalkung untersucht, aber wiederum nie bei PAH. Sie fanden heraus, dass etwa 0,4 % (oder 4 von 1.000 PAH-Patienten) der Teilnehmer der PAH-Biobank eine Mutation in ihrem KLK1-Gen und etwa 0,9 % (oder 9 von 1.000 PAH-Patienten) eine Mutation in ihrem GGCX-Gen hatten. Für eine Krankheit wie PAH, die weltweit nur ein bis zwei von einer Million Menschen betrifft, war dies eine bedeutende Entdeckung. [..]"

Begriffe:

Biobank: Eine Probensammlung mit Gewebe oder Blut von Patienten, meist in Verbindung mit medizinischen- und genetischen Daten dieser Patienten (in einer Datenbank). 
Kallikrein: ist offenbar ein Protein, welches durch das Gen KLK1 codiert wird und beim Auslesen (Transkription) gebildet wird (Expression). 

Anm. [@Daniela: Der Name hat was, oder?]

Kallirein auch bei Angioödemen unbekannter Ursache..
onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/all.14160