genomemedicine.biomedcentral.com/article...86/s13073-019-0685-z
Titel: Novel risk genes and mechanisms implicated by exome sequencing of 2572 individuals with pulmonary arterial hypertension
Deutsch: Neue Risikogene und -mechanismen, die durch die Exom-Sequenzierung von 2572 Individuen mit pulmonaler arterieller Hypertonie identifiziert wurden.
Sehr guter Volltext-Artikel.
Es wurden u.A. 2 neue Kandiatengene für WHO-Klasse 1 PAH identifiziert; KLK1 (0,4% der Biobank-Fälle) und GGCX (0,9%). Insgesamt wurde man bei 15,1% der Patienten fündig.
