Zuwachs im Streichelzoo: Neue und alte PAH Gene auf Basis von mehr als 2500 Pat.

17 Nov 2019 00:26 #496 von ralf
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0685-z
Titel: Novel risk genes and mechanisms implicated by exome sequencing of 2572 individuals with pulmonary arterial hypertension
Deutsch: Neue Risikogene und -mechanismen, die durch die Exom-Sequenzierung von 2572 Individuen mit pulmonaler arterieller Hypertonie identifiziert wurden.

Sehr guter Volltext-Artikel. 
Es wurden u.A. 2 neue Kandiatengene für WHO-Klasse 1 PAH identifiziert; KLK1 (0,4% der Biobank-Fälle) und GGCX (0,9%). Insgesamt wurde man bei 15,1% der Patienten fündig. 

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