www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31518693
Titel: A successful treatment of tadalafil in incontinentia pigmenti with pulmonary hypertension.
Deutsch: Erfolgreiche Behandlung von incontinentia pigmenti mit PH mit Tadalafil.
Incontinenti Pigmenti ist eine Seltene Krankheit, die durch eine Mutation des IKBKG-Gens (welches
das Protein NEMO = NF-kappaB essential modulator) codiert.
Da dieses Gen auf dem X-Chromosom liegt, bestrifft diese Krankheit fast nur Frauen, weil diese im Gegensatz zu Männern noch über ein gesundes X-Chromosom verfügen.
Männliche Embryonen werden daher meist erst gar nicht geboren. Die Häufigkeit von Incontinentia Pigmenti beträgt ca. 1:10.000.(Wikipedia)
Wikipedia:
de.wikipedia.org/wiki/Bloch-Sulzberger-Syndrom
Im beschriebenen Fall half die Behandung mit Tadalafil einer jungen Frau mit Incontinentia Pigmenti und PH.
Tadalafil ist ein sog. PDE5-Hemmer, wie z.B. auch Sildenafil. Beide sind für die Therapie der Pulmonal arteriellen Hypertonie zugelassen.
Obwohl NF-KappaB auch bei der Pathogenese der PAH eine Rolle spielt, ist das meines Wissens, bisher ein Einzelfall. (Es ist mir jedenfalls in den letzten 20 Jahren nicht begegnet).
RS
