PH infolge Morbus Gaucher falsch klassifiziert?

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Fallbericht schlägt Fehleinstufung der pulmonalen Hypertonie bei Gaucher vor
26. August 2019 Marisa Wexler, MSby Marisa Wexler, MS

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Fallbericht schlägt Fehleinstufung der pulmonalen Hypertonie bei Gaucher vor    

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Der Fall eines Patienten mit Morbus Gaucher, der eine Lungentransplantation zur Behandlung der pulmonalen Hypertonie erhalten hat, stellt Annahmen darüber in Frage, wie Gaucher den Blutdruck in der Lunge beeinflusst, sagen Forscher.

Unter dem Titel "Lehren aus der Lungentransplantation: Ursache für die Neudefinition der Pathophysiologie der pulmonalen Hypertonie bei Gaucherkrankheit", wurde der Fallbericht in der Zeitschrift Respiratory Medicine Case Reports veröffentlicht.

Lungenhochdruck - Bluthochdruck in den Gefäßen der Lunge - betrifft bis zu einem Drittel der Menschen mit unbehandelter Typ-1-Gaucher-Krankheit und rund 7% der Menschen mit einer Enzymersatztherapie (ERT).

Obwohl die Krankheit in der Regel leicht ist, kann sie schwerwiegend sein und drastische Eingriffe wie eine Transplantation erfordern - obwohl die Lungentransplantation bei Patienten mit Gaucher-Krankheit nur in zwei weiteren Fallberichten in der bestehenden medizinischen Literatur beschrieben wurde.

Dieser Fallbericht beschreibt die Geschichte einer Patientin, bei der im Alter von 14 Jahren die Morbus Gaucher diagnostiziert wurde. Nach der Diagnose umfasste die Behandlung die Entfernung der Milz, was bemerkenswert ist, da die pulmonale Hypertonie bei Patienten mit Gaucher-Krankheit am häufigsten bei Frauen ohne Milz auftritt.

Nach der Diagnose ging der Patient für einige Zeit an die Nachsorge verloren. Dann, im Alter von 33 Jahren, zeigte sie Atemnot und hatte eine schwere Lungenhochdruck. Die Behandlung mit dem ERT Cerezym (Imiglucerase) sowie Blutverdünnern und Blutdruckmitteln war zunächst hilfreich. Der Zustand der Frau verschlechterte sich jedoch schließlich, so dass sie 2016, als sie 49 Jahre alt war, auf die Liste der Lungentransplantationen gesetzt wurde.

Nach zwei Jahren und mehreren zusätzlichen Krankenhausaufenthalten wurde ein Spender gefunden, und die Frau wurde 2018 einer Lungentransplantation unterzogen. Die Operation wurde durch starke Blutungen erschwert, und nach der Transplantation benötigte sie eine signifikante Lungen- und Nierenunterstützung. Acht Monate nach der Transplantation verbesserte sich die Lungenfunktion jedoch weiter.

Interessant an diesem Fall war jedoch, was tatsächlich in der Lunge des Patienten vor sich ging, die nach der Entfernung untersucht wurde.

Die pulmonale Hypertonie wird in verschiedene Typen eingeteilt, und die pulmonale Hypertonie bei der Gaucher-Krankheit wird normalerweise als Typ 5 eingestuft. Das ist im Grunde genommen eine Sammelkategorie für den Fall, dass es eine pulmonale Hypertonie gibt, die nicht gut in eine der anderen vier Kategorien passt. Die klassische Annahme ist, dass diese Hypertonie durch die Ansammlung von Gaucherzellen in der Lunge verursacht wird, die den Blutfluss behindern und damit den Blutdruck erhöhen.

In der Lunge des Patienten befanden sich jedoch kaum Gaucherzellen. Stattdessen sah die Lunge ähnlich aus wie bei der pulmonalen Hypertonie Typ 1, bei der die Blutgefäße in der Lunge zu eng werden.

Dies wirft die Frage auf, ob die pulmonale Hypertonie bei Menschen mit Morbus Gaucher falsch klassifiziert wurde. Angesichts des aktuellen Studienmangels - damit war erst der dritte Fallbericht in der medizinischen Literatur erschienen - ist es jedoch schwer zu sagen, wie breit anwendbar diese Erkenntnisse sind. Die Ermittler sagen, dass weitere Forschung gerechtfertigt ist.

DeepL, ohne Gewähr