AI - Diagnostik - Maschine sucht aus Exom plus ein paar Symptomen die Diagnose

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Das ist die Geschichte von Julian Isla, Microsoft-Mitarbeiter und seinem Sohn, der an der schweren selten Erkrankung Drahvet's Disease erkrankte. Bei dieser sehr schweren neuro-degenerativen Erkrankung kommt es auf eine frühzeitige Diagnose an, bevor die Schäden zu groß werden. Dann kann man diese Kinder retten. 
Leider finden Betroffene zu  oft zu  spät einen Arzt, der die richtige Diagnose stellt. Das ist uns ja auch von der PAH her bekannt. 

Julian und seine Kollegen nahmen dies als Gelegenheit in ihrem Projekt Dx29 diesen Menschen zu helfen, indem sie ein AI-Projekt (Artificial Interlligence, künstliche Intelligenz, in Deutschland auch KI genannt), in dem Sie das bekannte zugängige Wissen, Geno-Typ - Phänotyp Datenbanken etc. anzapften etc. um so auf Basis von genetischen Daten, die man mitbringt, eine Verdachts-Diagnose zu erstellen.

Es zeigte sich, dass dieses System in vielen Fällen sehr gut und präzise arbeitet und vor allem ist es uns Patienten zugängig!

Ich hatte das große Vergnügen, Julian Isla als Referenten im Rahmen der EURORDIS Winter School on Technical Inovations, diesen März in Paris, zu erleben. 
Es ist sehr beeindruckend, was sie dort zustande gebracht haben, wohlgemerkt, mit der Kompetenz und den Möglichkeiten von Microsoft im Rücken. 
Im Rahmen einen Workshops haben wir das System mit Genom-Dateien (nicht von uns) ausprobieren dürfen. Man lädt die Datei hoch, und dann gibt man noch ein paar Symptom-Codes ein. (Es gibt für Symptome eine Code-Liste mit je einem Code je Symptom, etwa vergleichbar mit den ICD-10 Codes für Diagnosen). Diese muss man haben. Dann fragt das System ggf. noch ein paar weitere Symptome ab, und wenn man diese Fragen beantwortet hat (Symptome dann in Klartext), spuckt das System Diagnosen aus, die man dann ggf. klinisch abchecken kann. 

Solche Systeme sind natürlich schon in der Medizin im Einsatz. Neu ist, dass es dazu nun ein für jeden zugängiges System gibt. 

Wenn jemand noch die Diagnose sucht, muss man sich nur sein Genom oder Exom sequenzieren lassen und sich diese Daten in dem internationalen Standardformat dafür übermitteln lassen. Diese Sequenzierungen gibt es erstaunlich günstig von vielen Anbietern im Web, ab unter 500€ für ein komplettes Exom. 
Wichtig ist, dass man ein Angebot wählt. bei dem man die Daten als Datei bekommt. Dann braucht man noch  die Symptom-Codes.
Beides speist man dann auf der Website des Dx29 Projekts ein.  

Und was ist mit dem Schutz des eigenen Genoms?
Tja, darauf sind sie natürlich  alle scharf, sowohl die, die sequenzieren wie auch die, die dann diese Sequenzen interpretieren und sie auch  noch mit Symptomen kombinieren. Big Data, eben. 

Die Sequenzierung ist heute sehr günstig und vollautomatisiert machbar, die Maschinen - die ich im Inserm-Institut in Paris besichtigen durfte - machen das mit einer unglaublichen Effizienz, die sich ständig steigert. 

Die Sichtung dieser Gen-Daten durch Experten würde aber sehr viele Stunden und Tage dauern und das wäre dann das, was die Diagnostik teuer macht. 
Hier greift dann aber die AI-Maschine, die einen viel größeren "Überblick" hat und kein Problem mit komplexen Daten, es ist alles nur eine Frage der Rechenleistung und natürlich der Algorithmen (also der dahinter stehenden Programme und Methoden). 

Julian sagte: "Das was bisher mehrere tausend Euro gekostet hatte, das macht unser Computer für 2€." 

Wenn man ein Kind hat, und von Arzt zu Arzt rennt, kann man so vielleicht Zeit, Stress und Nerven sparen. Dafür gibt man natürlich die intimsten Daten preis. Ich denke aber wenn es um Leben und Tod geht, gibt es klare Prioritäten. Eine Warnung noch: Natürlich kann es sein, dass man auch vieles über sich oder sein  Kind erfährt, das man vielleicht nicht so gern wissen möchte. Und Versicherungen wären bestimmt sehr heiß auf diese Daten. Aber wie schon gesagt, manchmal muss man halt auch mal Prioritäten setzen. 

Im o.g. Link auf der Seite von Julian Isla findet ihr Julians Geschichte und auch Links. (engl.). 

Das ist lediglich ein Bericht über das, was heute schon möglich ist. Es soll keinerlei Bewertung sein. Aber es zeigt auf, wo es zukünftig hin  gehen wird. 
Aktuell brauchen die System "Futter", daher werden diese Angebote recht günstig gemacht. Je mehr Genotyp-Phänotyp-Daten sie haben, desto besser werden sie. Orwells 1984 war dagegen vorvorgestern. 


(c) Ralf Schmiedel, 04.06.2019