Molekulare Funktion und Beitrag von TBX4 zu Entwicklung und Krankheit

12 Nov 2022 12:55 #1646 von danny
www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/rccm...Jnvs13FQAC62wjtdQNMk
Abstrakt
In den letzten zehn Jahren wurde die tiefgreifende Wirkung des T-Box-4 (TBX4)-Gens, das für ein Mitglied der evolutionär konservierten Familie von T-Box-enthaltenden Transkriptionsfaktoren kodiert, auf Atemwegserkrankungen erkannt. Die Bedeutung von TBX4 für die Entwicklung wird durch die Assoziation von TBX4-Varianten mit angeborenen Erkrankungen unter Beteiligung von Atmungs- und Skelettstrukturen betont; Die genaue Rolle von TBX4 in der menschlichen Entwicklung bleibt jedoch unvollständig verstanden. Hier diskutieren wir die entwicklungsbedingten, gewebespezifischen und pathologischen TBX4-Funktionen, die in Human- und Tierstudien identifiziert wurden, und überprüfen die veröffentlichten TBX4-Varianten, die zu variablen Krankheitsphänotypen führen. Wir skizzieren auch zukünftige Forschungsrichtungen, um die Lücken in unserem Verständnis der TBX4-Funktion und der Auswirkungen von TBX4-Störungen auf die Entwicklung zu schließen.

OMNIA TEMPUS HABENT

Diagnose IPAH im Februar 2013, in Behandlung bei OA Dr. Ulrich Krüger, Herzzentrum Duisburg, Medikamente: Sildenafil, Bosentan jetzt Macitentan, Subkutane Treprostinilpumpe, 24/7 Sauerstoff, Marcumar, Diuretika

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