Molekulare Funktion und Beitrag von TBX4 zu Entwicklung und Krankheit

Abstrakt

In den letzten zehn Jahren wurde die tiefgreifende Wirkung des T-Box-4 (TBX4)-Gens, das für ein Mitglied der evolutionär konservierten Familie von T-Box-enthaltenden Transkriptionsfaktoren kodiert, auf Atemwegserkrankungen erkannt. Die Bedeutung von TBX4 für die Entwicklung wird durch die Assoziation von TBX4-Varianten mit angeborenen Erkrankungen unter Beteiligung von Atmungs- und Skelettstrukturen betont; Die genaue Rolle von TBX4 in der menschlichen Entwicklung bleibt jedoch unvollständig verstanden. Hier diskutieren wir die entwicklungsbedingten, gewebespezifischen und pathologischen TBX4-Funktionen, die in Human- und Tierstudien identifiziert wurden, und überprüfen die veröffentlichten TBX4-Varianten, die zu variablen Krankheitsphänotypen führen. Wir skizzieren auch zukünftige Forschungsrichtungen, um die Lücken in unserem Verständnis der TBX4-Funktion und der Auswirkungen von TBX4-Störungen auf die Entwicklung zu schließen.