Nicholas Morrell in 'the lancet' mit neusten Ergebnissen des Whole Genome Sequencing bei PH
www.thelancet.com/journals/lanres/articl...(18)30409-0/fulltext
Titel: Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis
Deutsch: Genetische Determinanten für das Risiko bei PAH: Internationale Genom-weite Studie und Meta-Analyse.
Kommentar dazu hier:
www.thelancet.com/journals/lanres/articl...(18)30448-X/fulltext
Zitat (Deutsch):"
SOX17 ist ein pro-angiogener Transkriptionsfaktor und interagiert mit etablierten endothelialen molekularen Mediatoren; Reduktion von SOX17 in Endothelzellen durch Notch-Aktivierung (die mit BMPR2-Signalisierung verbunden ist25) schränkt die Angiogenese ein.23 Umgekehrt regelt der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor (VEGF) SOX17 hoch und SOX17 fördert als Teil einer Positiv-Feedback-Schleife die Expression des VEGF-Rezeptors.
Wir berichten, dass HLA-DPB1-Allele mit pulmonaler arterieller Hypertonie in Verbindung gebracht werden und eine zentrale Rolle bei der Bestimmung des Krankheitsverlaufs spielen. Der positive Effekt des C/C-Genotyps bei rs2856830 auf das Überleben ist klinisch signifikant und verlängert das durchschnittliche Überleben von etwa 7 auf etwa 14 Jahre, obwohl es keinen offensichtlichen Unterschied in der Schwere der Ausgangs-Erkrankung durch klinische Standardmaßnahmen, einschließlich Hämodynamik und Belastbarkeit, gibt."
Ralf Schmiedel
