Artikel über die Charakteristik von chin. IPAH/HPAH Patienten mit ACVRL1 Genetik

journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/20458940211044577

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Original Titel: Clinical characteristics and prognosis analysis of idiopathic and hereditary pulmonary hypertension patients with ACVRL1 gene mutations

Deutsch: Analyse der klinischen Merkmale und der Prognose von Patienten mit idiopathischer und hereditärer pulmonaler Hypertonie und Mutationen im ACVRL1-Gen

Hier wurden 106  chinesische Patienten mit IPAH/HPAH einem whole genome sequencing unterzogen. Das heißt, dass man das ganze Genom der Patienten durchgescannt hat. Dann hat man nach den bekannten (und sicher auch unbekannten) PAH - Genen gesucht und fand u.A. in 12 der 106 Patienten eine ACVRL1 - Mutation. 
Diese Mutation ist nach der BMPR2-Mutation sicherlich eine der häufigeren sonstigen Mutationen bei HPAH/IPAH. 

Neben der hereditären (familiären, erblichen) PAH sind Mutationen des ACVRL1-Gens auch mit einer Krankheit namens Morbus Osler alias hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) verbunden, wo sie weltweit für ca. 40-50% der HHT verantwortlich ist, bei hoher Penetranz von >90% des Leitsymptoms Nasenbluten im mittleren Alter. (Legt mich nicht auf die genauen Prozentsätze fest und eine Quelle bleibe ich hier mal schuldig, es gibt aber genügend). 

Auf Basis der nur 12 Patienten aus unabhängigen, nicht verwandten Familien, ergab sich z.B. im Gegensatz zur BMPR2-PAH eine 1:1 Verteilung der Geschlechter. (aber bei nur 12 Patienten, kann man das sicherlich nicht zuverlässig genug sagen ob es wirklich so ist). 

Lest einfach selbst (auf Englisch), falls bei euch oder eurem Kind eine ACVRL1- Mutation festgestellt wurde. 

RS

PS: Lasst euch von dem Gelesenen nicht erschrecken, denn es ist beängstigend. Es gibt inzwischen Therapieansätze für beide Krankheiten und es gibt Ausnahmen. 
Mich zum Beispiel:  Ich hatte fast 25 Jahre diese beiden Diagnosen! IPAH/HPAH und HHT. Bis ich schließlich transplantiert wurde. (Die HHT hat sich sehr verbessert, ist aber natürlich genetisch nicht weg). 
Also nicht verzagen! Immer die Hoffnung und den Kampfgeist behalten, informieren. Heute gibt es für beides Therapieansätze, bei aller Schwere der Diagnose gibt es zunehmend bessere Aussichten. 

In dem Artikel heißt es z.B., dass keiner der 12 Patienten eine NO-Response aufwies, also eine Vasoreagibilität (ein Test, bei dem die Entspannungsfähigkeit der Gefäße auf Stickoxid gemessen wird). Per strenger Auslegung der früheren und der aktuellen Kriterien für eine Vasoreagibilität, lag diese auch  bei mir nie vor. ABER, ich hatte in den ersten 10 Jahren nach der PAH-Diagnose nur Kalzium-Antagonisten (CCB, in meinem Fall zunächst Diltiazem) und Marcumar, und hatte ein gutes Auskommen damit. Irgendwie hat es offenbar funktioniert. Glück gehabt, dass ich die CCB bekam und sie wirkten.   

RS