journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/20458940211037275 (PDF, engl.)
Titel: EXPRESS: BMPR2 mutations and response to inhaled or parenteral prostanoids. A case serieis.
Deutsch:
EXPRESS: BMPR2-Mutationen und die Reaktion auf inhalierte oder parenterale (subkutan oder IV) Prostanoide, eine Fallserie
Zitat der Zusammenfassung:
"Ob Mutationen im BMPR2-Gen das Ansprechen auf PAH-spezifische Therapien beeinflussen können, wurde
nicht untersucht worden. Bei 13 idiopatischen, vererbbaren oder anorexigen-assoziierten PAH-Patienten, bei denen eine
Behandlungseskalation unter Zugabe eines Prostanoids durchgeführt wurde, wurde bei BMPR2-negativen
bei BMPR2-negativen Patienten eine größere hämodynamische Verbesserung als bei BMPR2-Positiven beobachtet. "
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Anmerkung: Es handelt sich um eine sehr kleine Fallserie mit nur 13 Patienten. Das müsste anhand der großen PAH-Register (wie z.B. COMPERA etc.) oder in größeren Studien verifiziert werden.
RS