Neurofibromatose / PH

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31428480

Akute Verschlechterung der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH) bei einem Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
Tanaka S1, Kawahara F1, Miyamoto T1, Tsurusaki S2, Sanuki Y1, Ozumi K1, Harada T1, Tasaki H1.
Autoreninformationen

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    Abteilung für Kardiovaskuläre Medizin, Kitakyushu Städtisches Yahata Krankenhaus, 2-6-2 Okura, Yahatahigashi-ku, Kitakyushu 805-8534, Japan.
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    Abteilung für Innere Medizin, Kitakyushu Municipal Yahata Hospital, 2-6-2 Okura, Yahatahigashi-ku, Kitakyushu 805-8534, Japan.

Abstrakt

Bei einer 56-jährigen Frau wurde eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung mit starkem Rauchen diagnostiziert. Leichte pulmonale Hypertonie (mittlerer pulmonaler arterieller Druck: 31 mmHg) wurde beim ersten Besuch festgestellt. Bei ihr wurde Lungenhochdruck aufgrund von Lungenerkrankungen diagnostiziert und nur mit Bronchodilatatoren behandelt. Simultane, mehrfache Sommersprossen im Rumpf ihres Körpers und Café au lait Makula im Rücken mit einigen kutanen Neurofibromen wurden ebenfalls entdeckt. Ein plastischer Chirurg entfernte eines der Neurofibrome und diagnostizierte es pathologisch als Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Wir haben sie schließlich wieder mit Lungenhochdruck mit unklaren und/oder multifaktoriellen Faktoren diagnostiziert, als sie sich 1 Jahr nach der Behandlung nur mit Bronchodilatatoren verschlechterte. Anschließend haben wir die Upfront Kombinationstherapie mit Macitentan und Tadalafil durchgeführt. Der mittlere pulmonale arterielle Druck verbesserte sich schnell. Lernziel. Lungenarterielle Hypertonie (PAH) bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) kann aufgrund von Lungenerkrankungen oder aufgrund einer bestimmten Beteiligung von Lungenarterien oder einer Kombination aus beidem auftreten. Ein erhöhtes Bewusstsein für PAH in NF1 ist sehr wichtig für das Überleben der Patienten. Die aktuelle Therapiestrategie ist nahezu identisch mit derjenigen der idiopathischen PAH, es gibt jedoch keine klinischen Beweise. Erkenntnisse aus klinischen Erfahrungen sollen helfen, vielversprechende neue therapeutische Ansätze bei NF1-PAH zu identifizieren.

PMID:
    31428480
PMCID:
    PMC6679868
DOI:
    10.1155/2019/2987461



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