www.bioscirep.org/content/39/1/BSR20181217.long
Titel: Association of the gene polymorphisms of
BMPR2, ACVRL1, SMAD9 and their interactions with the risk of essential hypertension in the Chinese Han population.
Deutsch: Zusammenhang von Gen-Polymorphismen (natürlichen Varianten) der Gene BMPR2, ACVRL1, SMAD9 und ihre Wechselwirkungen mit dem Risiko für essenziellen Bluthochdruck bei Han-Chinesen.
Die Autoren stellen für bestimmte Polymorphismen dieser o.g. mit PAH und auch z.T. HHT in Verbindung stehenden Gene einen Einfluss auf den systemischen Blutdruck fest.
Das Risiko für den essenziellen Bluthochdruck steige laut der Autoren je nach positiv getesteter Variante um ca. 1,3 - 1,4 - fach und ist signifikant.
RS
Begriffe:
Polymorphismus = natürlich vorkommende Genvariante in einer Population, im Gegensatz zu einer Mutation, die eine von den verbreiteten (und meist nicht krankhaften) Varianten abweichende Veränderung darstellt.
HHT steht für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, einer ebenfalls seltenen Gefäßerkrankungen mit genetischen Überschneidungen zur PAH.
